Eind oktober 2021 hebben DNA en genetische wetenschap hun waarde bewezen, ondanks het gebrek aan interesse waarmee ze ooit werden geconfronteerd.
Sitting Bull (1831 – december 1980) was de leider van de Hunkpapa Lakota. Hij vocht tegen het Amerikaanse leger toen de federale regering stamland binnendrong.
Zijn beroemdste veldslag was de Slag bij Little Bighorn. Met zijn stam versloegen ze de Amerikaanse troepen, die onder leiding stonden van generaal George Armstrong Custer.
In oktober 2021 werd publiekelijk bekend gemaakt dat de genetische wetenschap de achterkleinkinderen van Sitting Bull aan het licht bracht.
De wetenschap achter DNA en genetische tests stond voor een lange reis. Genetische wetenschap bleef naam maken na haar ontdekking, hoewel de wetenschappelijke gemeenschap het vaak over het hoofd zag.
Door haar geschiedenis en vorderingen heeft de genetische wetenschap niet alleen bijgedragen aan het ontdekken van voorouderlijke lijnen, maar ook aan het zijn van een bron van ware gerechtigheid.
DNA
Wat is dna?
Desoxyribonucleïnezuur (DNA) is een complex molecuul dat de nodige informatie bevat om een organisme op te bouwen en te onderhouden.
Dit zelfreplicerende materiaal is een drager van genetische informatie en bevat de instructies voor de ontwikkeling, groei, overleving en voortplanting van organismen.
Het is de bewaarder van onze genetische code.
Mensen bevatten bijna drie miljard DNA-paren.
Een suiker-, fosfaatgroep en moleculen die bekend staan als "nucleotiden" vormen één DNA-streng. Nucleotiden hebben stikstofbasen die worden onderverdeeld in vier typen:
- Adenine (A)
- Cytosine (C)
- Guanine (G)
- Thymine (T)
De volgorde van de basen bepaalt welke informatie het organisme opbouwt en in stand houdt.
Hoe DNA werkt
DNA bevat vitale informatie die van generatie op generatie wordt doorgegeven.
De moleculen zijn stevig op elkaar gepakt om chromosomen te vormen die het DNA veilig op zijn plaats houden met de belangrijke informatie opgeslagen als genen.
Met andere woorden, DNA bepaalt de genetische informatie van het organisme.
DNA repliceert zichzelf als ribonucleïnezuur (RNA). RNA vertaalt de genetische informatie van DNA naar eiwit terwijl het wordt gelezen door het ribosoom, micromoleculen die verantwoordelijk zijn voor het maken van eiwitten.
DNA-moleculen in de cel scheiden zich om te repliceren.
RNA dient als een boodschapper die de genetische informatie van DNA via ribosomen naar een cel brengt en vormt daarom een levend wezen.
Genetische wetenschap
Bij de studie van cellen en de identificatie van onze genvariaties richt de genetische wetenschap zich primair op het begrijpen van DNA en onze genetische samenstelling.
Bijvoorbeeld het vergroten van het begrip erfelijkheid ziekten en gezondheid.
De vorderingen in de moderne wetenschap en technologie leiden tot onvoorstelbare lengtes van het toepassen van genetische wetenschap.
Geschiedenis van DNA en genetische tests
Het ontstaan van soorten door Charles Darwin, 1859
de werken van Charles Darwin veranderde de manier waarop mensen naar de wereld keken.
In 1831 ging Darwin op een expeditie van vijf jaar. Zijn doorbraak kwam toen hij een verscheidenheid aan vinken op de Galapagos-eilanden zag en hoe hun kleine verschillen een manier voor hen waren om zich aan te passen aan hun eigen omgeving.
Bij zijn terugkeer stelde hij voor evolutietheorie gebaseerd op de processen van natuurlijke selectie. Na 20 jaar aan de theorie te hebben gewerkt, leidde dit tot de publicatie van Het ontstaan van soorten.
Het boek concentreert zich op hoe soorten in de loop van de tijd geleidelijk veranderen. Levende wezens die het best bij hun omgeving passen, hebben meer kans om te overleven, zich voort te planten en hun eigenschappen door te geven aan toekomstige generaties.
De basisprincipes van genetica, 1886
Gregor Mendel was ooit een onbekende meteoroloog, wiskundige en Augustijner monnik. Hij werd later bekend als "The Father of Genetics".
De wetenschappelijke gemeenschap ontkende zijn ontdekkingen echter.
Deze ontdekkingen waren hun tijd ver vooruit en het duurde bijna 60 jaar voordat ze volledig werden begrepen.
Tussen 1856 en 1863 voerde hij experimenten uit met erwtenplanten en probeerde hij specifieke combinaties te kruisen. Uit de experimenten identificeerde Mendel zeven kenmerken: planthoogte, peulschaduw, peulkleur, zaadvorm, zaadkleur, bloemstand en bloemkleur.
Hij veredelde gele en groene erwtenplanten samen. Hun eerste generatie was altijd geel. Hun tweede generatie was drie groen voor elke gele.
Vervolgens bedacht hij de termen 'recessief' (een eigenschap die wordt gemaskeerd door de aanwezigheid van een dominante eigenschap) en 'dominant' om zijn bevindingen te verklaren. In zijn ervaring was er een recessieve groene eigenschap en een dominante gele eigenschap.
In 1866 publiceerde hij een paper over zijn bevindingen waarin hij de acties van "onzichtbare factoren" beschreef die op voorspelbare manieren zichtbare eigenschappen opleverden.
30 jaar later leerden we zijn "onzichtbare factoren" als genen kennen.
Fredrich Miescher identificeert de "kernen", 1869
Miescher was de eerste die de "kernen" in de kern van menselijke witte bloedcellen identificeerde. We kennen die "kernen" als DNA.
Zijn aanvankelijke plan was om eiwitcomponenten van witte bloedcellen te isoleren en te karakteriseren. Tijdens dit proces ontdekte hij een stof met ongebruikelijke chemische eigenschappen die verschilde van de eiwitten waarnaar hij zocht.
Miescher realiseerde zich het belang van zijn ontdekking, maar het kostte de wetenschappelijke gemeenschap meer dan 50 jaar om het te beseffen.
De herontdekking van Mendels ontdekkingen, 1900
Nederlandse botanicus en geneticus Hugo de Vries, Duitse botanicus en geneticus Carl Erich Correns en Oostenrijkse botanicus Erich von Tschermak individueel het werk van Mendel herontdekt, maar rapporteerde resultaten die vergelijkbaar waren met zijn bevindingen.
Willem Bateson, een Britse bioloog, werd de leidende wetenschapper op het gebied van de theorieën van Mendel. Hij verzamelde zelfs een enthousiaste groep volgelingen die bekend staat als "Mendelians".
Het duurde nog eens 30 jaar om de theorieën van Mendel te begrijpen, die uiteindelijk hun plaats vonden binnen de evolutietheorie.
Mendels theorieën in verband met een menselijke ziekte, 1902
Sir Archibald Edward Garrod bestudeerde alkaptonurie, een zeldzame erfelijke aandoening.
Na het verzamelen van informatie over de familiegeschiedenis van zijn patiënten en het bespreken van zijn bevindingen met William Bateson, concludeerde Garrod dat alkaptonurie een recessieve aandoening was.
Kort daarna publiceerde hij De incidentie van alkaptonurie: een onderzoek naar chemische individualiteit, het eerste gepubliceerde werk over recessieve overerving bij mensen.
DNA geïdentificeerd als het "overdrachtsprincipe", 1944
In de jaren veertig vergrootten wetenschappers hun begrip van het principe van overerving.
Oswald Avery werkte met de bacteriën die verantwoordelijk zijn voor longontsteking. Hij ontdekte dat als een onschadelijke vorm van bacteriën zich vermengde met een inactieve, dodelijke vorm, de bacteriën dodelijk zouden worden.
Hij probeerde de verantwoordelijke stof te vinden en met hulp van zijn collega's zuiverde hij 20 liter bacteriën.
Avery ontdekte dat de stof een nucleïnezuur was, waarvan later bleek dat het DNA was.
Met zijn collega's publiceerde hij een artikel waarin staat dat DNA het "overdrachtsprincipe" is. Hoewel het niet veel gelezen werd, inspireerde het toekomstig onderzoek.
DNA-samenstelling ontdekt in andere soorten, 1950
In 1944, Erwin Chargaff las Avery's wetenschappelijke artikel en werd vastbesloten om te werken aan de chemie van nucleïnezuren.
Zijn eerste stap was het bedenken van een methode om DNA-samenstellingen van andere soorten te analyseren.
Met verbeterde onderzoeksmethoden analyseerde hij snel DNA van een breed scala aan soorten, resulterend in twee belangrijke bevindingen die bekend werden als "Chargaff's Rules".
De eerste vondst was in een dubbelstrengige helix. Het aantal guanine-eenheden is gelijk aan het aantal cytosine-eenheden en het aantal adenine-eenheden is gelijk aan het aantal thymine-eenheden.
De tweede bevinding was de DNA-samenstelling tussen soorten.
Gekristalliseerd DNA gefotografeerd, 1952
Rosalind Franklin, een doctor in de fysische chemie, leerde röntgendiffractietechnieken.
Hieruit maakte ze twee sets foto's met een hoge resolutie van DNA-vezels en berekende ze de afmetingen van de strengen.
Dubbele helixstructuur van DNA ontdekt, 1953
James Watson en Francis Crick gebruikte de röntgengegevens en de foto's gemaakt door Rosaline Franklin. Door middel van modelbouw bepaalden ze de structuur van de dubbele helix.
Chromosoom 21 gekoppeld aan het syndroom van Down, 1959
Eind jaren 60 en begin jaren 70 werden stammen geïntroduceerd die zich op een bepaalde manier aan chromosomen binden.
Deze stammen waren banden van lichte en donkere gebieden en maakten het mogelijk om individuele chromosomen te identificeren. Ze vormden bovendien de basis van vroege chemische genetische diagnose.
Wetenschappers hebben een extra kopie van chromosoom 21 ontdekt die verband houdt met het syndroom van Down.
Maarschalk Nirenberg, 1965
Nirenberg concentreerde zijn onderzoek op nucleïnezuren en eiwitsynthese om de 'code van het leven' te kraken.
Met zijn collega's vermalen ze E. coli-cellen, braken de wanden open en lieten het cytoplasma vrij voor hun experimenten. Ze voegden synthetisch RNA toe om te zien welke aminozuren aan het eiwit zouden worden toegevoegd.
Hun experimenten toonden aan dat de keten van herhaald synthetisch RNA een eiwitketen dwong. De herhaalde aminozuren vormden de eiwitketen en bewezen dat de code kon worden verbroken.
Snelle DNA-sequencingtechnieken ontwikkeld, 1977
In 1943, Frederik Sanger identificeerde de vijf aminogroepen in insuline. Hij plaatste de aminozuren in een volgorde om een eiwitsequentie te verkrijgen.
Hij concludeerde dat als eiwitten geordende moleculen zijn, het DNA dat ze maakt ook een volgorde moet hebben.
In 1962 werd DNA-sequencing een natuurlijke uitbreiding van zijn werk met eiwitten en zijn technieken en methoden worden nog steeds gebruikt.
Het menselijk genoomproject, 1990
In 1988 adviseerde de National Research Council een programma om het menselijk genoom in kaart te brengen.
Het Human Genome Project begon officieel in de jaren negentig met drie doelen:
- Breng het menselijk genoom in kaart en bepaal alle 3.2 miljard letters erin.
- Kaart en sequentie genomen van andere organismen.
- Ontwikkel technologie voor het analyseren en bestuderen van het sociale, ethische en juridische implicaties van genoomonderzoek.
Dolly het schaap, 1996
Dolly was het eerste zoogdier dat werd gekloond uit een volwassen cel en bewees dat gespecialiseerd DNA een heel organisme kon creëren.
Van het Roslin Institute in Schotland namen wetenschappers de uiercel van een zes jaar oud Fin Dorset wit schaap.
Vervolgens veranderden ze het groeimedium en herprogrammeerden ze de cel.
Vervolgens injecteerden ze de cel in een onbevruchte eicel waarvan de kern was verwijderd.
Nadat het tot het embryonale stadium was gekweekt, implanteerden de wetenschappers het in een draagmoeder.
Dolly was de enige lamp die het overleefde na 277 pogingen.
Verdere doorbraken
1990 - Wetenschappers hebben het eerste menselijke chromosoom gedecodeerd.
2000 - De genetische code van een fruitvlieg werd gedecodeerd, de meest complexe structuur op dat moment.
2002 - Een muis werd het eerste zoogdier waarvan het genoom werd gedecodeerd.
2013 - Hoewel ze qua uiterlijk vergelijkbaar zijn, ontdekten wetenschappers dat identieke tweelingen verschillen in hun genetische samenstelling hebben.
2014:
- Wetenschappers creëerden een organisme met een uitgebreide kunstmatige genetische code. Het leidde tot organismen die op biologische wijze medicijnen produceren.
- Genetici vonden meer dan 100 genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van schizofrenie.
DNA-vingerafdrukken
Ook bekend als "DNA-profilering" of "Forensische Genetica", is het een techniek die wordt gebruikt door forensische wetenschappers die helpt bij het identificeren van een persoon of monster door middel van DNA.
99% van het menselijk genoom is voor iedereen hetzelfde. De resterende 1% laat het verschil tussen individuen zien.
Dit is een techniek die miljoenen criminelen achter de tralies zet.
DNA-vingerafdrukken waren, zoals alle grote uitvindingen, een toevallige ontdekking, een ontwikkeling van een idee uit een mislukt experiment.
Het onderzoek begint
In 1986, in Narborough, Leicestershire, verdween de 15-jarige Dawn Ashworth terwijl ze op weg was naar huis van het huis van een vriend.
Twee dagen later, na haar verdwijning, werd haar lichaam gevonden in een nabijgelegen veld, bedekt met twijgen en struiken. Bewijs toonde aan dat ze vocht voordat ze werd verkracht en gewurgd.
Na de ontdekking van haar lichaam realiseerde de politie zich dat ze op zoek waren naar een seriemoordenaar.
Twee jaar eerder werd Lynda Mann, een andere 15-jarige, verkracht en gewurgd teruggevonden. Haar lichaam werd op dezelfde manier achtergelaten als dat van Dawn. Alle tekenen leidden tot de zoektocht naar één man.
Al snel was er een snelle arrestatie.
Een 17-jarige jongen kende details van de plaats delict die niet openbaar werden gemaakt. Ook gaf hij de misdaad toe voordat hij het introk. Hij werd beschuldigd van moord op Dawn en verscheen voor de rechtbank. Hij weigerde de moord op Lynda te bekennen. De politie daarentegen was er al van overtuigd dat hij de moordenaar was.
De toevallige ontdekking
Britse geneticus Alec Jeffreys werkte aan de Universiteit van Leicester.
Hij probeerde een experiment om te bestuderen hoe erfelijke ziektes door families gaan. Het experiment mislukte, maar er kwam iets opmerkelijks uit voort.
Jeffreys haalde DNA-cellen eruit en bevestigde ze op fotografische film en liet de film achter in een fotografische ontwikkelopname.
Toen de film werd geëxtraheerd, vertoonde deze een reeks balken. Hij ontdekte dat de cellen van elk individu in het experiment nauwkeurig konden worden geïdentificeerd.
Nadat hij een artikel over zijn ontdekking had gepubliceerd, assisteerde hij in gevallen waarin kinderen het Britse staatsburgerschap werd ontzegd. Immigratieambtenaren geloofden niet dat de kinderen nakomelingen waren van Britse ouders.
Jeffreys hield toen zijn eerste lezing over zijn ontdekking en suggereerde dat zijn techniek criminelen kon arresteren, wat niet algemeen werd ontvangen.
Een telefoontje van de politie vroeg Jeffreys echter of hij kon bewijzen dat een 17-jarige jongen twee 15-jarige meisjes had vermoord.
De techniek in Leicestershire
Nadat hij naar de stad was gereisd, voerde Jeffreys de techniek uit op het bloed van de 17-jarige en vergeleek het met het sperma dat op beide plaats delict was verzameld.
Het DNA van beide monsters bleek totaal verschillend te zijn. Het was waar dat één man beide misdaden pleegde, maar het was niet de 17-jarige jongen.
De politie geloofde de onschuld van de jongen niet, maar liet hem toch vrij.
De volgende maand besloot de politie dat de techniek nuttiger zou kunnen zijn bij het vangen van de moordenaar.
Ze wilden de hele buurt screenen en een operatie opzetten om het DNA van elke man in de buurt te verzamelen. Elke man moest zich legitimeren. Een paar mannen weigerden en verontschuldigden zich, maar veranderden al snel van gedachten.
De zoektocht naar de moordenaar
Na acht maanden gaven 5511 bloedmonsters en slechts één weigerde, aangezien de hele operatie vrijwillig was.
Toen er geen overeenkomsten waren met het spermamonster, werd de zoekopdracht uitgebreid.
Colin Pitchfork, een 27-jarige bakker, echtgenoot en vader van twee kinderen, werd ondervraagd over zijn verblijfplaats op de dag van Lynda's moord. Hij zei dat hij naar zijn jongste kind keek, wat bewezen was.
In augustus 1987 dronk Kelly, een collega van Pitchfork, met vrienden in een pub. Hij bekende dat hij zich voordeed als Pitchfork om de bloedtest af te leggen. Pitchfork vertelde Kelly dat hij de test voor een vriend had gemaakt en hem niet nog een keer kon doen.
Kelly vervalste een paspoort en ging het testcentrum binnen.
Een persoon in de kroeg gaf de informatie door aan de politie. Ze arresteerden Kelly en later Pitchfork.
Pitchfork legde in beide gevallen gedetailleerde bekentenissen af.
Zijn jongste zoon sliep in de auto terwijl hij Lynda aanviel en de DNA-test bevestigde dat hij de seriemoordenaar was.
Pitchfork pleitte schuldig aan twee aanklachten wegens moord, verkrachting, aanranding van de eerbaarheid en één aanklacht wegens samenzwering om de rechtsgang te verhinderen.
The Aftermath
Het pleidooi van Pitchfork betekende dat de aanklager niet op het DNA-bewijs vertrouwde en betekende dat de nieuwe wetenschap niet door de rechtbank werd getest, maar de techniek kreeg erkenning en werd omarmd door politiediensten over de hele wereld.
Sindsdien hebben meer dan 50 miljoen mensen hun DNA laten testen tijdens strafrechtelijke onderzoeken, wat op meerdere manieren gunstig is gebleken.
Ten eerste heeft het miljoenen criminelen veroordeeld. Ten tweede werden onschuldige verdachten uitgesloten. Ten derde heeft het gerechtelijke dwalingen ongedaan gemaakt.
Een grote verandering is het gebruik van DNA-databases in plaats van massale screeningprogramma's.
De toekomst van DNA en genetische wetenschap
Wetenschappers hebben genetische modellen ontwikkeld die blauwe of bruine oogkleur en bruin, rood of zwart haar voorspellen. Ze kijken naar variaties in verschillende genen tussen individuen.
Ze werken momenteel aan modellen die gecompliceerde kenmerken kunnen voorspellen en geloven dat honderden genen gezichtskenmerken beïnvloeden.
DNA-fenotypering gebruikt DNA om beschrijvingen van potentiële verdachten of niet-geïdentificeerde slachtoffers te creëren. Dit heeft het potentieel om discriminatie te verminderen en te voorkomen dat de verkeerde mensen worden aangevallen vanwege raciale vooroordelen.
Deze techniek wordt al gebruikt bij het identificeren van cold case-slachtoffers.
Met betrekking tot het Amerikaanse rechtssysteem is het de rechtbanken niet toegestaan beklaagden te veroordelen.
Desalniettemin zorgde de genetische wetenschap door middel van DNA voor doorbraken. Wetenschappers vergroten hun begrip van de complexe structuur om de gezondheid te bevorderen en ziekten te voorkomen.
Bovendien is de nieuwe innovaties kan het rechtssysteem verbeteren en raciale vooroordelen elimineren. Er worden meer technieken gecreëerd en verbeterd, zoals: genbewerking.
Hoewel er risico's zijn bij genetische tests, is het van groter belang ervoor te zorgen dat de sterfelijkheid van de mensheid.
Onze eigen genomen dragen het verhaal van evolutie, geschreven in DNA, de taal van moleculaire genetica, en het verhaal is onmiskenbaar.
Kenneth R. Miller.
